فعالية توعوية حول " الأمراض النادرة "

إعداد : الدكتورة مريم محمد حسن الشحية استشاري أمراض وراثية وجينات بالمركز الوطني للصحة الوراثية في المستشفى السلطاني ، ونائبة رئيس الرابطة العمانية للطب الوراثي وعضو المجلس العربي لأبحاث الجينوم ، و عضو مؤسس لمجموعة الدعم الأسري لأطفال الأمراض النادرة .

نظمت مجموعة الدعم الأسري للأمراض النادرة التابعة لجمعية التدخل المبكر للأطفال ذوي الإعاقة ، بالتعاون مع الرابطة العمانية للطب الوراثي والمركز الوطني للصحة الوراثية ، فعالية توعوية حول " الأمراض النادرة " ؛ بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يصادف آخر يوم من شهر فبراير من كل عام  ، تحت رعاية صاحبة السمو الدكتورة خولة آل سعيد استشارية أطفال من المستشفى السلطاني وذلك في مول مسقط – السيب . 

وأشارت الدكتورة مريم الشحية استشاري أمراض وراثية وجينات بالمركز الوطني للصحة الوراثية بأنه : يحتفل العالم سنوياً بالأمراض النادرة في آخر يوم من شهر فبراير لكونه تاريخ نادر ، وذلك بهدف نشر الوعي حول هذه الأمراض من حيث المسببات والأعراض والطرق العلاجية والوقائية لها ، إلى جانب تسليط الضوء على التحديات التي تواجه المصابين عالمياً .

وأردفت الشحية : بالرغم من تطور آليات التشخيص الطبي لا تزال هذه الأمراض وبسبب ندرتها تواجه تأخيراً في التشخيص و العلاج ، حيث تقدر بأن إجمالي عدد الأمراض النادرة هي ما بين  ٦٠٠٠- ٨٠٠٠ مرض نادر حول العالم ؛ إذ تُشكل العوامل والأمراض الجينية ٨٠% منها وأغلبها ذات منشأ وراثي .

وأضافت : للأسف الكثير من هذه الأمراض لا توجد لها علاج ناجع ، ولكن يتم علاج الأعراض الناتجة عنها بالأدوية مثل مضادات الصرع و بعض الانزيمات والأدوية المساعدة وبعض هذه الأدوية باهظة الثمن نظراً لندرة المرض وقلة الطلب عليها .

وذكرت الدكتورة مريم : بأن هذه الأمراض لا تقتصر على الإعاقات الذهنية والحركية و بل تتعدى لتشمل اضطرابات جينية ؛ تسبب بمضاعفات بما في ذلك الإصابة بالتقزم و تشوهات خلقية ونقص مناعة ؛ لذلك يلجأ الطاقم الطبي إلى منح المريض علاجات متكررة أو إجراء تدخلات جراحية أو غيرها من العلاجات للتعامل مع مضاعفات هذه الأمراض النادرة .

وأكدت الشحية : تحتاج هذه الفئة من الأطفال تلبية متطلباتها الأساسية ؛ كالتعليم والرعاية الصحية والاجتماعية والنفسية ؛  وهو ما يثقل كاهل الأسرة للموازنة في تلبية كافة إحتياجاتهم بغية توفير الحياة الكريمة لأطفالهم .

وبعد إنشاء رابطة الطب الوراثي في نوفمبر ٢٠١٨ ارتأت مجموعة من الأطباء وأولياء الأمور تأسيس مجموعة الدعم الأسري ؛  وذلك لتمكين تواصل مثمر بين أسر الأطفال ذوي الأمراض النادرة وتوفير الدعم المعنوي و توجيه الجهود في تحقيق الأهداف المرجوة من هذه المجموعة كرفع مستوى الوعي والتثقيف المستمر بأسبابها وكيفية الوقاية من تكرارها و تجنب مضاعفاتها و مناقشة احتياجات الأطفال من تعليم و تأهيل وغيره .

وقد تم تأسيس مجموعة الدعم الأسري في يونيو ٢٠١٩ تحت مظلة جمعية التدخل المبكر ؛ لكون بعض الأطفال يتلقون خدمات التأهيل لدى الجمعية بإستمرار ، وقد كانت للمجموعة عدة لقاءات ومحاضرات تثقيفية ألقاها مختصون من رابطة الطب الوراثي و مركز الصحة الوراثية والصحة النفسية بجامعة السلطان قابوس لمجموعة من الأسر.

 لذا جاء تنظيم هذه الفعالية لابراز دور هذه المجموعة في نشر الوعي والتثقيف بهذه الأمراض وبالخدمات المتوفرة لهذه الفئة وأسرهم.

ويجدر بالذكر أن هناك جانب وقائي لمنع تكرار هذه الأمراض الوراثية وتعد السلطنة سباقه في دعم هذه الإستراتيجيات من خلال إنشاء مركز الصحة الوراثية والذي يستقبل أكثر من ٢٠٠٠ مراجع سنوياً ويقدم خدمات تشخيصية وعلاجية و إرشاد وراثي لهذه الأسر.

وتدعم وزارة الصحة فحص ما قبل الزواج ، وفحص وما قبل الغرس للأسر المتأثرة بأمراض الوراثية النادرة ؛ وذلك للحد من انتشار هذه الأمراض ، كما يقوم المركز وجامعة السلطان قابوس بأبحاث علمية لإكتشاف المسببات الوراثية لهذه الأمراض وذلك لتييسير طرق تشخيصها وعلاجها .

وتأتي الفعالية التي أقيمت في مركز مول مسقط التجاري كفعالية توعوية ترفيهية تُمكن لهذه الأسر من الاندماج في المجتمع و تتيح الفرصة للمواطنين للإلتقاء بالخبراء و أسر المصابين لتبادل المعلومات حول هذه الأمراض النادرة.

الفعالية تضمنت فقرات مسرحية تثقيفية شارك فيها الأطباء وأولياء الأمور و الأطفال ، إلى جانب الفعالية تنظيم معرض تثقيفي حول الأمراض النادرة والخدمات المتوفرة لهذه الفئة.